Doenças raras como Niemann-Pick tipo C, doença de gaucher e ataxia matam 35% dos pacientes antes do primeiro ano

Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética. Outras possíveis causas são infecções (bacterianas ou virais), alergias, exposição a produtos químicos e radiação.

A maioria delas afeta crianças, é grave, crônica, degenerativa e habitualmente mortal. Mesmo assim, algumas não impedem uma vida normal, se diagnosticadas a tempo e tratadas de forma adequada.

Estima-se que existam de 5 a 8 mil diferentes tipos de doenças raras. Confira detalhes sobre três:

Ataxia

O nome vem do grego ataxis e significa falta de coordenação. Portanto, é caracterizada por falta de equilíbrio e dificuldade para realizar movimentos voluntários (como andar, falar e deglutir).

O conjunto de sintomas é resultante da degeneração de neurônios, que pode ser hereditária ou adquirida. Atualmente, não há cura, somente tratamento dos sintomas.

Doença de Gaucher

É causada pela deficiência da enzima beta-glicosidase. Os sintomas mais comuns são aumento do fígado e baço, anemia, redução de plaquetas, lesões ósseas. A terapia de reposição de enzimas é uma aposta para os pacientes.

Niemann-Pick tipo C

Ocasionada por mutação genética, impede o metabolismo de colesterol e outros lipídios corretamente dentro da célula.

Conseqüentemente, quantidades excessivas de colesterol acumulam no fígado e baço e, de outros lipídios, no cérebro. A grande maioria dos pacientes morre antes dos 20 anos.

 

O início tardio dos sintomas pode levar a uma vida mais longa, mas é extremamente raro que a pessoa chegue aos 40 anos.

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