Fenilcetonúria,detectada pelo teste do pezinho, ainda é pouco conhecida

A fenilcetonúria é caracterizada pela deficiência ou ausência de uma enzima que impede o organismo de metabolizar a fenilalanina causando um acúmulo deste aminoácido no sangue.

Caso não haja o cuidado ideal depois de detectada a doença, o bebê começa a apresentar sintomas como retardo mental, dificuldades para sustentar a cabeça, irritabilidade e até convulsões.

Os pacientes que apresentam fenilcetonúria devem se submeter a uma dieta específica com alimentos que contenham baixas concentrações de fenilalanina. O tratamento da fenilcetonúria é por toda vida e a terapia nutricional consiste em oferecer alimentos com baixo teor de fenilalanina, aminoácido essencial para o organismo. É necessária a retirada de alimentos ricos em proteínas de origem animal e vegetal da dieta, e para que as necessidades de proteínas sejam atingidas, é feita a suplementação com uma fórmula metabólica, que consiste em um mistura de aminoácidos isenta de fenilalanina.

Essa suplementação é realizada de acordo com a faixa etária e o peso, sendo essencial para manter o crescimento e desenvolvimento adequados e evitar deficiências nutricionais.

Segundo a Associação Paulista dos Amigos dos Excepcionais, Apae, um em cada 10 mil recém nascidos é portador de fenilcetonúria. O distúrbio é diagnosticado por meio da triagem neonatal, isto é, o “Teste do Pezinho”, obrigatório por determinação de lei federal.

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